预期用途安瓿含有从EB病毒（EBV）转化的细胞系中提取的冻干纯化基因组DNA（gDNA）。它们旨在用作Prader-Willi&Angelman综合征基因检测的参考小组。数据分析必须集中在Prader-Willi&Angelman综合征相关基因座上。该小组由世界卫生组织（世界卫生组织）生物标准化专家委员会（ECBS）于2009年成立，是第一个世界卫生组织Prader-Willi&Angelman综合征国际遗传参考小组，NIBSC代码09/1401。注意：这些材料不应作其他用途。
此制剂不适用于人类或人类食物链中的动物。对每种材料进行检测，并通过PCR发现其对HIV1、HTLV1、HBV和HCV呈阴性。与所有生物来源的材料一样，这种制剂应被视为对健康有潜在危害。应根据您自己实验室的安全程序使用和丢弃它。此类安全程序应包括佩戴防护手套和避免产生气溶胶。打开安瓿或小瓶时应小心，避免割伤。
NIBSC09/140人gDNA普瑞德威利&安格曼症候群综合征国际标准物质PWS&AS单位没有分配给这些材料的单位。
NIBSC09/140人gDNA普瑞德威利&安格曼症候群综合征国际标准物质PWS&AS生物材料来源国：英国。使用“盐析”法提取DNA样品，并在冷冻干燥前将其悬浮在含有5 mg/ml海藻糖作为赋形剂的Tris/EDTA缓冲液中。该面板包括6个单独编码的安瓿，每个安瓿含有约5µg人类gDNA；07/230 Angelman综合征，母体缺失（I类缺失）07/232 Angelman综合症，UBE3A点突变07/234 Angelman综合病，父系单亲二育或印迹中心缺陷07/236 Prader-Willi综合征，父系缺失（15号染色体不平衡；19号易位）07/238 Prader-Welli综合征、母体单亲二育07/240 Prader-Walli综合征和父系缺失。该小组在一项国际合作研究中进行了测试，该研究涉及37个实验室，通过使用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增（MS-MLPA）、甲基化特异性聚合酶链式反应（MS-PCR）、UBE3A序列分析、Southern印迹、微卫星分析、甲基化敏感聚合酶链式反应、DHPLC和甲基化特异熔解分析确认了基因型。材料07/232的UBE3A序列分析证实突变为c.1234A>T；p.Lys412Stop（遵循HGVS指南的UBE3A命名法，使用GenBank登录号EN5404.1，并根据HGVS指南从“ATG”起始密码子的“A”开始编号为核苷酸1）。Prader-Willi&Angelman综合征临界区甲基化水平和拷贝数变化的正常变化已在健康个体中报道2，并可能在MS-MLPA中检测到；合作研究中的材料报告了一些SNRPN和NDN探针的非典型信号（尽管总体解释没有受到影响）。在MS-PCR中，样品07/230、07/234、07/236、07/238和07/240中出现非常微弱的第二条带可能不一定是由于次优测定条件，而是由于这些材料中的细胞培养物甲基化伪影或低水平甲基化镶嵌
储存将所有未开封的冻干制剂安瓿储存在-20°C或以下。请注意：由于冻干材料的固有稳定性，NIBSC可能会在环境温度下运输这些材料。
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