用于全基因组变异评估的人类DNA（犹他州/欧洲血统的女儿）（HG-001）/用于全基因组变异评估的人类DNA标准品
本参考材料（RM）用于验证、优化和工艺评估。它由犹他州/欧洲血统的女性全人类基因组样本组成，可用于评估基因组测序中变异调用的性能。RM 8398的一个单元由一个小瓶组成，小瓶中含有从Coriell医学研究所（新泽西州卡姆登）的单个大生长的人类淋巴母细胞系GM12878（标记为HG-001）中提取的人类基因组DNA。小瓶含有约10µg的基因组DNA，DNA在TE缓冲液（10 mM TRIS，1 mM EDTA，pH 8.0）中。
NIST RM 8398该材料旨在通过获得真阳性、假阳性和假阴性的估计值来评估人类基因组测序变体调用的性能。测序应用可能包括全基因组测序、全外显子组测序和更有针对性的测序，如基因板。这种基因组DNA的分析方式与实验室处理和分析提取的DNA的任何其他样本相同。因为RM是提取的DNA，所以它对评估DNA提取等分析前步骤没有帮助，但它确实对测序文库制备、测序机以及作图、比对和变异调用等生物信息学步骤提出了挑战。本RM不用于评估后续的生物信息学步骤，如功能或临床解释。注意：关于可识别的私人信息，请参阅第2页的“使用和隐私协议”。
NIST标准品RM 8398用于全基因组变异评估的人类DNA信息值：为单核苷酸变异（SNVs）、小插入和缺失（indels）以及纯合参考基因型提供信息值。使用参考文献1中描述的方法，v3.3.2基准集覆盖了大约91%的GRCh37组件和85%的GRCh38组件（不包括组件中的间隙）。信息值被认为是RM用户感兴趣和使用的值，但没有足够的信息来评估与该值相关的不确定性。我们使用目前可用的数据和方法描述和传播我们对基因型的最佳、最自信的估计。随着新数据的积累以及测量和信息学方法的可用，这些数据和基因组特征将随着时间的推移而保持不变。HG-001的数据可以在国家生物技术信息中心（NCBI）序列读取档案的生物样本SAMN03492678中找到。信息值以变量调用文件（vcf）的形式给出，其中包含基准SNV和小indel，以及一个以制表符分隔的“bed”文件，该文件描述了基准区域，其中不在基准vcf中的任何其他变量都应该是错误的。信息值不能用于建立计量可追溯性。本报告中引用的文件可在国家生物技术信息中心（NCBI）托管的Genome in a Bottle ftp站点上获得。
运输说明：
极低温产品：极低温产品运输过程中加装干冰运输。用干冰把产品包裹起来，再用泡沫盒密封，胶带层层粘住泡沫盒，放入外纸箱，然后交付给合作快递（一般都是顺丰），安全快速高效放心的送至客户的手中，保证产品的性质稳定如一，为您的实验保驾护航。
低温产品：低温产品运输过程中加装冰袋运输。事先用冰袋把产品包裹起来，再使用泡沫盒密封，用胶带严实密封泡沫盒，再放入外纸箱（保温效果最少可以持续一周），然后交付给合作快递（一般都是顺丰），安全快速高效放心的送至客户的手中，保证产品的性质稳定如一，为您的实验保驾护航。
常温产品：常温产品运输过程中无需加冰或者特殊包装。产品由公司库房人员快速配货，准确快速高效的快递保证产品快速送达您的手中。
更多信息可咨询客服。
本公司的优势品牌有：美国NIST标准品、英国NIBSC（WHO国际标准品）、日本药典JP、欧洲标准局ERM、Cerilliant、加拿大TRC、欧洲药典EP、英国药典BP、美国药典USP、欧洲标准局ERM、加拿大Wellington等。欢迎咨询订购。